Dalam upaya meningkatkan kualitas layanan prenatal, PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan Rumah Sakit Anak dan Bunda Harapan Kita telah membentuk kerja sama strategis. Tujuan utama dari kolaborasi ini adalah untuk mengembangkan dan menerapkan teknologi Non-Invasive Prenatal Test (NIPT-Pro) dan Copy Number Variations Sequencing (CNVseq). Teknologi ini bertujuan untuk memberikan metode skrining prenatal yang lebih aman, akurat, dan terjangkau bagi ibu hamil di Indonesia. Dengan pendekatan inovatif ini, penelitian ini berfokus pada deteksi dini kelainan genetik janin, memungkinkan intervensi tepat waktu dan perencanaan penanganan yang lebih baik.
Penggunaan teknologi CNVseq merupakan langkah maju dalam bidang diagnosa prenatal di Indonesia. Metode ini dapat mendeteksi berbagai jenis kelainan kromosom dengan tingkat akurasi yang sangat tinggi. Penelitian ini melibatkan pengujian NIPT-Pro, sebuah tes genetik yang menggunakan teknologi sekuensing paralel secara masif. Tes ini dirancang untuk mendeteksi aneuploidi kromosom serta variasi jumlah salinan (CNV) pada populasi ibu hamil di Indonesia. Direktur Utama NGI, Heru Dharmadi, menjelaskan bahwa hasil dari NIPT-Pro yang menunjukkan risiko tinggi akan dikonfirmasi lebih lanjut menggunakan CNVseq pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan.
Penelitian ini juga mendapat sambutan positif dari pihak RSAB Harapan Kita. Direktur Utama Ockti Palupi Rahayuningtyas menyatakan bahwa inisiatif ini memiliki potensi besar untuk memberikan manfaat signifikan bagi ibu hamil di Indonesia. Kolaborasi ini bertujuan untuk mengembangkan metode skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat. Hal ini sejalan dengan transformasi kesehatan yang digagas oleh Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, khususnya dalam bidang teknologi kesehatan. Dengan demikian, program ini diharapkan dapat menjadi modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal bagi ibu hamil.
Penandatanganan kerja sama ini turut disaksikan oleh berbagai pihak penting, termasuk Direktur Jenderal Farmasi dan Alat Kesehatan, Direktur Jenderal Kesehatan Lanjutan, serta Co-Founder dan Chairman dari BGI Group. Keberadaan mereka menegaskan dukungan kuat terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di Indonesia. Melalui kolaborasi ini, NGI dan RSAB Harapan Kita berkomitmen untuk menyediakan inovasi diagnostik prenatal yang lebih akurat dan dapat diakses oleh lebih banyak ibu hamil di seluruh Indonesia.
Kolaborasi antara NGI dan RSAB Harapan Kita menandai langkah penting dalam pengembangan skrining prenatal yang lebih maju. Dengan adanya teknologi CNVseq dan NIPT-Pro, ibu hamil di Indonesia kini memiliki akses ke metode skrining yang lebih aman dan akurat. Langkah ini tidak hanya mendukung kesehatan ibu dan janin, tetapi juga membuka jalan bagi penanganan dini kelainan genetik, memastikan masa depan yang lebih sehat bagi generasi mendatang.